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克里克、罗氏和皇家马斯登 NHS 信托基金会的研究人员开发了一种整体肿瘤取样方法，可以更准确地检测肿瘤的基因改变，这对于让治疗针对每位患者进行个性化至关重要报道。

今天，为了帮助医生为癌症患者选择治疗方案，可以对他们的肿瘤样本进行 DNA 测序。这旨在发现 DNA 中的突变，这意味着肿瘤对特定治疗敏感或耐药。因此，该测试的结果对治疗选择和患者的预后具有重大影响。

然而，肿瘤的遗传学是复杂的，因为它们通常由不同的细胞群组成，这些细胞群在遗传上各不相同，并且位于肿瘤的不同部位。

当前的采样方法可能会错过这种遗传多样性，因为它们使用的组织仅取自肿瘤的一个小位置。在常规实践中，平均只有百万分之五的肿瘤细胞 (0.0005%) 接受检测。这意味着临床医生正在根据可能不完整的信息做出治疗决定，这可能导致患者可能错过能够为他们提供最高生存机会的治疗方法。

最初，改进采样的概念在肺癌和膀胱癌中进行了测试，其中改进采样的模拟将决定患者是否适合免疫治疗的错误分类率分别从 20% 降低到 2% 和从 52% 降低到 4%，相比之下目前的方法。

基于这一发现，他们开发了一种称为代表性测序的技术，可以构建更准确的肿瘤 DNA 图片。它的工作原理是将手术中切除的大部分肿瘤——目前未取样且通常被丢弃的组织——混合，使来自肿瘤不同区域的细胞分布更均匀。然后从该混合物中取出样本进行 DNA 测序。